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SLA e demenza frontotemporale: primo passo test diagnosi precoce

SISSA: da team italiano tecnica per rilevare proteina TDP-43 Un test per d...

SISSA: da team italiano tecnica per rilevare proteina TDP-43

Un test per diagnosticare due gravissime malattie come la SLA e la demenza frontotemporale quando le patologie non sono ancora apparse, fornendo così a medici e pazienti strumenti informativi essenziali per affrontarle precocemente e sviluppare nuove terapie. È un primo promettente passo in questa direzione quello compiuto da un’equipe di ricerca della SISSA in collaborazione con diverse realtà cliniche e di ricerca italiane.Protagonista dello studio, pubblicato sulla rivista “Brain Communications”, è la proteina TDP-43 che si accumula nelle cellule del cervello nel 97% dei casi di SLA e nel 45% circa di quelli con demenza frontotemporale. Questa proteina – spiega Sissa – è quindi un possibile biomarker delle patologie. Nel loro lavoro, gli scienziati hanno sviluppato una tecnica capace di rilevare la TDP-43 anche quando si trova presente nell’organismo in piccolissime quantità e nelle fasi più precoci di malattia, potenzialmente in individui ancora asintomatici. Dal momento che non esistono oggi trattamenti che possano interferire con il decorso delle due malattie, spiegano i ricercatori, un’identificazione molto precoce fatta grazie alla presenza di questa proteina potrebbe essere di grande aiuto per la messa a punto di farmaci utili ad arrestarne la progressione e capirne le dinamiche.“Molte malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer o il Parkinson, e le malattie causate da prioni, si caratterizzano per l’accumulo incontrollato di specifiche proteine nelle cellule nervose” spiegano Carlo Scialò e Giuseppe Legname della SISSA, rispettivamente primo e ultimo autore della pubblicazione. “Un test chiamato RT-QuIC (Real Time Quaking Induced Conversion reaction) era già stato sviluppato per identificare precocemente le proteine coinvolte in diverse di queste malattie. Noi abbiamo pensato di utilizzarlo per la prima volta per due altre patologie, SLA e demenza frontotemporale, dove la proteina che si accumula è la stessa: TDP-43”.Identificarla nelle fasi precoci di malattia significa però che le forme patologiche di questa proteina sono eventualmente presenti in piccolissime quantità. Come fare a rilevarle? “Il senso di questa tecnologia è proprio questo: si catturano minime quantità della proteina patologica, o frammenti della stessa, e si fanno moltiplicare in moltissime copie identiche, fino ad ottenerne una quantità sufficiente a essere rilevata dalle strumentazioni. La presenza di queste forme patologiche della proteina rappresenta un indicatore del suo accumulo nel sistema nervoso centrale”.La ricerca ha messo insieme oltre alla SISSA, il San Martino di Genova, l’Università di Torino, il Carlo Besta di Milano, l’Istituto Auxologico Italiano, l’Università di Milano, l’Università di Brescia e l’Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia e tre altre realtà triestine: l’Università di Trieste, Elettra Sincrotrone e l’ICGEB. “Con tutti questi istituti abbiamo collaborato a diversi livelli” spiegano Scialò e Legname. “Molti di essi sono stati fondamentali per il reclutamento dei pazienti che sono stati coinvolti nella ricerca”. A tutti è stato prelevato un campione di liquido cerebrospinale, la sostanza che circonda il sistema nervoso centrale e in cui, hanno dedotto i ricercatori, è verosimile pensare di ritrovare la proteina TDP-43, anche se in piccole quantità. Su questi campioni è stato poi eseguito il test per individuare la proteina. “I pazienti coinvolti erano tutti portatori di una particolare mutazione genetica che sappiamo portare all’accumulo della proteina TDP-43 nel cervello. Con il nostro sistema, siamo riusciti a individuarla nel 94% di loro, che è un ottimo risultato”.“In questa fase – concludono i ricercatori – abbiamo messo a punto il test e verificato che funziona bene nell’individuare TDP-43. Ora saranno necessari ulteriori step per mettere a punto la metodica e il protocollo, per esempio ampliando il numero di pazienti su cui effettuare l’analisi. In questo primo test ne sono stati coinvolti ‘solo’ 36, ma siamo ancora in una fase iniziale. Bisognerà inoltre capire in quanti casi l’individuazione della proteina in fase precoce porti effettivamente allo sviluppo della malattia. Saranno quindi necessarie ulteriori indagini prima che questo test possa essere utilizzato in modo sicuro ed affidabile a fini diagnostici sperimentali, ad esempio per l’arruolamento di soggetti in trials clinici”. Ma i primi risultati ottenuti, assicurano, sono davvero incoraggianti.

Fonte: askanews.it

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Arriva lo zuccherometro per calcolare consumi giornalieri zucchero

In vista del Natale, tool fruibile da smartphone, tablet e pc Si chiama “Z...

In vista del Natale, tool fruibile da smartphone, tablet e pc

Si chiama “Zuccherometro” e serve a calcolare quanto zucchero viene consumato in una singola giornata. Facile da usare, sarà utile per genitori e pediatri per controllare il consumo di zuccheri di bambini e adolescenti, specie nel periodo delle feste natalizie in cui aumenta il consumo di dolciumi. E’ un tool fruibile da smartphone, tablet o PC realizzato dagli esperti di Educazione Nutrizionale Grana Padano.Con un semplice click sugli alimenti che si consumano quotidianamente e dopo aver indicato la quantità, il tool somma gli zuccheri semplici consumati in una giornata da maschi e femmine da 2 a 17 anni, misurando sia lo zucchero naturalmente presente nell’alimento, sia quello aggiunto durante le lavorazioni dei prodotti da forno, gelati, creme, e altro, come saccarosio e fruttosio. Dopo aver esposto la somma dei cucchiaini di zucchero consumati in una giornata, il programma la confronta con la quantità di zucchero che invece si dovrebbe assumere secondo i LARN (Livelli di Assunzione di Riferimento per la Popolazione Italiana) e propone alimenti alternativi più salutari e con meno zucchero.“Oltre all’eccessivo consumo di zucchero, negli ultimi anni è aumentata l’assunzione di fruttosio aggiunto a bevande e cibi – ha sottolineato il Prof. Claudio Maffeis, ordinario di Pediatria dell’Università di Verona, e Presidente della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica – Questo contribuisce alla comparsa di fegato grasso e all’aumento dei livelli circolanti di lipidi ed è stato indicato come uno dei fattori che promuovono l’eccesso di peso e la sindrome metabolica”.Occorre quindi fare attenzione al saccarosio (zucchero comunemente inteso nonché disaccaride, cioè glucosio + fruttosio) che viene solitamente aggiunto a bevande e cibi, e al fruttosio utilizzato per dolcificare alcune bevande e ai succhi di frutta o cibi confezionati. Il consumo di zuccheri (presenti negli alimenti e aggiunti) secondo i LARN andrebbe limitato a quantità inferiori al 15% dell’energia introdotta giornalmente, quindi un bambino maschio di 8 anni dovrebbe mediamente consumare non più di 7-8 cucchiaini di zucchero in un giorno, compreso quello naturalmente contenuto nell’alimento. Un apporto di zuccheri maggiore del 25% dell’energia giornaliera totale va evitato, specie in Italia dove si registra un numero significativo di ragazzi sovrappeso e obesi.

Fonte: askanews.it

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Oncologia di precisione: in una goccia sangue impronte digitali cancro

Ricerca atenei Catania e Parma e Istituto Tumori Regina Elena di Roma Può ...

Ricerca atenei Catania e Parma e Istituto Tumori Regina Elena di Roma

Può la luce, quando combinata con opportune nanotecnologie, aiutare gli oncologi a diagnosticare i tumori e assegnare trattamenti mirati ai pazienti? Può tutto questo essere messo in atto utilizzando solo il sangue dei pazienti ed in volume tale da poter applicare la procedura diagnostica molto frequentemente ed anche su pazienti particolarmente fragili? Un recente articolo dal titolo “Direct plasmonic detection of circulating RAS mutated DNA in colorectal cancer patients” pubblicato dalla rivista Biosensors and Bioelectronics della Elsevier, la più autorevole rivista scientifica internazionale nel settore della chimica analitica e tra le più autorevoli nel settore delle biotecnologie (Impact Factor: 10,257), apre nuove ed inattese prospettive. L’articolo nasce dalla collaborazione tra il gruppo di ricerca coordinato dal professore Giuseppe Spoto del Dipartimento di Chimica dell’Università di Catania, quello coordinato dal dottore Patrizio Giacomini dell’unità di Oncogenomica ed Epigenetica dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, ed il gruppo del professore Roberto Corradini del Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale dell’Università di Parma. La collaborazione si è sviluppata nell’ambito del progetto europeo ULTRAPLACAD finanziato dalla Commissione Europea all’interno del programma quadro Horizon 2020.La possibilità di effettuare una diagnosi oncologica utilizzando solo il sangue prelevato dal paziente e non più i frammenti di tessuti prelevati dalla massa tumorale spesso a costo di invasive procedure chirurgiche, ha rappresentato uno dei più significativi avanzamenti dell’oncologia degli ultimi 15 anni. La nuova procedura prende il nome di biopsia liquida. Il sangue trasporta tracce molecolari del tumore che vanno identificate, sia per poter scoprire il tumore, sia per assegnare al paziente il trattamento farmacologico più efficace. Inoltre, il tumore si modifica nel corso del tempo, e per questo motivo è utile seguirlo longitudinalmente, nel corso di tutto il decorso di malattia, così da poter assegnare (tramite il sangue, appunto) al paziente il miglior trattamento farmacologico possibile in quel preciso momento. Il paziente oncologico necessita quindi di un frequente monitoraggio, che solo con la biopsia liquida può veramente attuarsi, perché solo col sangue si può avere un aggiornamento continuo delle caratteristiche molecolari del tumore.Il nuovo metodo identifica sequenze di DNA (il materiale genetico) associate alle cellule tumorali presenti in bassissime concentrazioni nel plasma ottenuto dal sangue del paziente. Per farlo, trae vantaggio da un metodo di rivelazione definito surface plasmon resonance imaging che viene combinato con l’uso di nanoparticelle metalliche funzionalizzate e di PNA, speciali ‘analoghi’ del DNA (molecole simili al DNA sintetizzate in laboratorio). Un prototipo industriale di questa apparecchiatura, frutto del lavoro di tutto il gruppo europeo ULTRAPLACAD, è installato presso l’IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Roma ‘Regina Elena’.

Fonte: askanews.it

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Oculisti: 8 su 10 a rischio glaucoma ma non si sottopongono a visite

Aimo: il covid ha fermato tutto ma la patologia è andata avanti Otto perso...

Aimo: il covid ha fermato tutto ma la patologia è andata avanti

Otto persone su dieci, seppure a rischio di glaucoma, non si sottopongono a visite oculistiche regolari con il rischio di perdere il campo visivo senza accorgersene. Il glaucoma, malattia oculare dovuta generalmente a una pressione dell’occhio troppo elevata, nelle sue fasi iniziali passa infatti spesso inosservato e quando iniziano a comparire i primi segnali l’integrità dell’occhio è già compromessa. In Italia ne sono affette oltre un milione di persone, ma una su due ancora non sa di esserlo. La patologia, seconda causa di cecità al mondo dopo la cataratta (ma prima a carattere irreversibile), ha una prevalenza di circa il 2,5% nella popolazione sopra i 40 anni di età. Secondo le ultime stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, nel mondo il numero delle persone di età compresa tra i 40 e gli 80 anni colpite da glaucoma è attualmente di 64,3 milioni. Cifra, questa, destinata ad aumentare (sempre secondo le stime) a 112 milioni nel 2040.I dati sono emersi nel corso dell’XI Congresso nazionale dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), che si è aperto oggi a Roma. L’evento, che quest’anno ha come slogan ‘Una buona vista supera le distanze’, è il primo in Italia nel campo dell’oftalmologia realizzato con formula ‘ibrida’, con relatori in presenza e partecipanti a distanza, ed è in programma fino a domani presso l’Hotel NH Collection Roma Vittorio Veneto.“Nel corso degli anni, soprattutto su una popolazione anziana come quella italiana, intervengono tantissime patologie. Una di queste, la più insidiosa e subdola, è il glaucoma – ha spiegato il presidente di AIMO, Luca Menabuoni – malattia polifattoriale che danneggia il nervo ottico e che ha un’incidenza molto importante soprattutto in chi non si sottopone a visite oculistiche complete (cioè con controllo del fondo oculare, anche attraverso OCT del nervo ottico, della pressione oculare e del campo visivo). Solo l’oculista quando si rende conto del danno papillare può intervenire tempestivamente. Se questo non accade, si va inevitabilmente incontro ad una ‘subdola’ perdita funzionale dell’occhio, tanto che il glaucoma, patologia tipica dell’over 45, è definito ‘il ladro silenzioso della vista’. Per questo è fondamentale sottoporsi a controlli periodici, nonostante oggi 8 persone su 10 a rischio glaucoma non lo facciano”. 

Fonte: askanews.it

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