I sintomi, le opzioni terapeutiche e l’importanza di una diagnosi precoce ...

I sintomi, le opzioni terapeutiche e l’importanza di una diagnosi precoce

L’endometriosi prende il nome dall’endometrio, il tessuto che normalmente riveste l’interno dell’utero. Quando questo cresce in modo anomalo al di fuori dell’utero, può causare lesioni e infiammazione in altre aree del corpo, come le ovaie e la zona pelvica, dando origine all’endometriosi: una malattia che colpisce circa 190 milioni di donne in età fertile (tra il 2% e il 10% della popolazione femminile mondiale), con una prevalenza che in Italia varia tra il 10% e il 15%. L’incidenza sale al 30-50% tra le donne infertili o con difficoltà a concepire. Le diagnosi accertate sono almeno 3 milioni.

“L’endometriosi è una patologia infiammatoria cronica, che colpisce soprattutto tra i 25 e i 35 anni, ma può manifestarsi anche in età più giovane – spiega Marco Grassi,ginecologo presso l’ospedale ‘C. e G. Mazzoni’ di Ascoli Piceno – le cause sono ancora poco note e la diagnosi, purtroppo, arriva spesso dopo molto tempo”.

Quali sono i sintomi? Il sintomo principale dell’endometriosi è il dolore, in particolare quello pelvico cronico, spesso associato a mestruazioni dolorose. Il dolore può anche manifestarsi durante i rapporti sessuali, l’evacuazione intestinale o la minzione. In alcuni casi, è così intenso da influire sulla vita quotidiana. Altri sintomi includono sanguinamenti abbondanti, disturbi intestinali e gonfiore addominale. Tuttavia, alcune donne possono non avere sintomi evidenti.

Come si diagnostica? “L’identificazione dell’endometriosi inizia con un’analisi dettagliata della storia clinica della paziente ed una precisa anamnesi – afferma il dottor Marco Grassi – inoltre è importante considerare la presenza di casi in famiglia, poiché esiste una predisposizione genetica alla condizione. Per una donna con sospetto di endometriosi, la visita ginecologica deve includere l’ecografia pelvica per rilevare cisti o tessuti anomali e, se necessario, una risonanza magnetica. L’endometriosi non è sempre uguale. I vari stadi L’endometriosi è suddivisa in quattro stadi, identificati dall’American Society for Reproductive Medicine (ASRM). La classificazione si basa sulla diffusione della patologia e sull’entità dei danni causati, che influenzano le opzioni terapeutiche disponibili.

Primo stadio: l’endometriosi è di entità minima, con lesioni di dimensioni contenute e il tessuto endometriale fuoriuscito dall’utero si presenta localizzato superficialmente.

Secondo stadio: il numero di lesioni è maggiore e sono più profonde.

Terzo stadio: aumento dell’estensione della malattia, con la presenza di cisti ovariche e la formazione di aderenze o cicatrici tra gli organi pelvici.

Quarto stadio: forma grave, con impianti profondi, cisti di notevoli dimensioni su una o entrambe le ovaie, e la presenza di aderenze e cicatrici.

L’endometriosi è inserita tra i LEA (Livelli essenziali di assistenza) nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti. Nelle forme più avanzate (stadi III e IV), le pazienti hanno diritto ad esenzione per alcune prestazioni di controllo.

Esiste una cura? Non c’è una cura definitiva, ma diverse terapie possono gestire i sintomi, a seconda della gravità e del desiderio di gravidanza. Per il dolore, si utilizzano solitamente FANS e analgesici. “Nella scelta del trattamento è importante tenere in considerazione anche l’età della donna ed il relativo potenziale di fertilità – spiega il dottor Grassi – l’uso di estroprogestinico o progestinico può favorire un miglioramento dei sintomi, poiché inibisce la stimolazione ormonale e la crescita degli impianti endometriosici. Il trattamento con analoghi del GnRH, che blocca completamente la stimolazione ovarica e provoca effetti collaterali simili alla menopausa, è riservato a casi che necessitano di intervento chirurgico”.

Prevenzione Sensibilizzare verso la malattia è la migliore forma di prevenzione. “La scarsa consapevolezza contribuisce a un ritardo diagnostico di ben sette anni, con un impatto profondo sulla qualità della vita ed il benessere psico-fisico della donna” sottolinea il dottor Grassi.

E’ possibile rimanere incinta? L’endometriosi è responsabile di sub-fertilità o infertilità nel 30-40% dei casi. Tuttavia non è esclusa completamente la possibilità di restare incinta specie nelle donne che presentano forme meno gravi.

I cibi da mangiare e quali evitare? Si consiglia una dieta ricca di fibre (cereali integrali, legumi, frutta e verdura) e Omega 3 (pesce, frutta secca, semi, olio d’oliva, carne bianca e uova). Ridurre grano, carne rossa e latticini. Eliminare cibi infiammatori come prodotti industriali, farine raffinate, carni rosse, zucchero, alcol, caffeina e bevande gassate.

Lo sport aiuta? L’esercizio fisico stimola il rilascio di endorfine, che alleviano il dolore pelvico cronico, sintomo comune dell’endometriosi, e abbassa i livelli di estrogeni. Pratiche mente-corpo come lo yoga, possono ridurre stress, ansia e dolore, migliorando il benessere fisico e mentale delle pazienti con endometriosi.

Fonte: askanews.it

Basta ritardi nel rimborso dei bonus La Regione Sicilia si appresta a digi...

Basta ritardi nel rimborso dei bonus

La Regione Sicilia si appresta a digitalizzare la gestione dei buoni per i celiaci con l’adozione della piattaforma CELIACHI@RL di ARIA SPA, operativa da agosto prossimo. Una svolta attesa da tempo dai negozi specializzati, che però chiedono garanzie sui tempi di rimborso, spesso non rispettati. A farsi portavoce delle loro esigenze, informa una nota, sarà Michele Mendola, referente regionale di AINC – Associazione Italiana Negozi Celiachia e fondatore della community online CeliachiaFacile, nel corso dell’incontro promosso dall’Assessorato alla Salute della Regione Sicilia, in programma il 17 marzo.

“La Sicilia è una delle poche Regioni che ancora gestisce manualmente il rimborso dei buoni. Una volta utilizzato il bonus, l’esercente deve inviarlo alla ASP competente e, per legge, dovrebbe ricevere il rimborso entro 30 giorni. Tuttavia, questo termine non viene rispettato: i ritardi superano spesso i due mesi, a volte anche sei mesi e oltre, mettendo a rischio la sopravvivenza dei negozi specializzati” – spiega Mendola. La piattaforma CELIACHI@RL è stata sviluppata proprio per snellire la burocrazia e garantire una gestione più efficiente, con risultati positivi nelle Regioni che l’hanno già adottata. “Grazie anche al contributo di AINC, il sistema è stato ottimizzato e speriamo che in Sicilia possa finalmente garantire rimborsi puntuali. I negozi specializzati offrono un servizio essenziale per chi è intollerante al glutine e meritano maggiore tutela” – aggiunge Mendola.

Un ulteriore vantaggio della digitalizzazione riguarda i buoni spesa per i celiaci, attualmente utilizzabili solo nella propria Regione di residenza. Se la piattaforma verrà adottata su scala nazionale, sarà possibile spendere i buoni ovunque in Italia, facilitando la vita di chi si sposta per lavoro o per vacanza. Per illustrare le potenzialità della piattaforma e raccogliere le istanze dei titolari di negozi specializzati, AINC ha organizzato un incontro il 16 marzo a Palermo, presso l’Hotel Sirenetta, Viale dei Saraceni. Parteciperanno, oltre a Michele Mendola, anche Bruno Prandolini (Segretario Nazionale AINC), Giuseppe Fresolone (Amministratore Delegato di Ergo-Web) e Giovanna Manganotti (referente del Gruppo Sinergia).

Fonte: askanews.it

Studio Neuromed: “Risposta immunitaria protegge cuore da scompenso” L’insu...

Studio Neuromed: “Risposta immunitaria protegge cuore da scompenso”

L’insufficienza cardiaca rappresenta una delle principali cause di mortalità legate all’ipertensione, una condizione che coinvolge milioni di persone in tutto il mondo. Ora uno studio guidato dall’Irccs Neuromed di Pozzilli e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Immunity, svela un meccanismo biologico che coinvolge il cuore, il cervello e la milza nella risposta cardiaca al sovraccarico emodinamico cardiaco provocato dall’ipertensione arteriosa.

“Abbiamo scoperto – spiega Sara Perrotta, Ricercatrice dell’Irccs Neuromed, primo autore della ricerca – che il cuore, sotto pressione a causa dell’ipertensione, invia un segnale al cervello, che a sua volta attiva il sistema immunitario nella milza. Quest’ultima rilascia un fattore di crescita, chiamato Placental Growth Factor (PlGF), capace di stimolare specifiche cellule immunitarie presenti nel muscolo cardiaco, favorendo un rimodellamento inizialmente adattativo. Tuttavia, con il tempo, questo processo tende a peggiorare, compromettendo la funzionalità del cuore”.

La ricerca, condotta sia su modelli animali che nell’uomo, descrive un vero e proprio circuito biologico che collega tre organi: il cuore, che segnala il sovraccarico; il cervello, che processa l’informazione e invia comandi alla milza; e la milza stessa, che risponde producendo il PlGF, una molecola già nota per la sua importanza nei processi di crescita e riparazione dei tessuti. E si torna di nuovo al cuore: il PlGF stimola dei particolari macrofagi residenti in questo organo esprimenti il recettore Neuropilina-1. Queste cellule immunitarie, stimolate da PlGF, proliferano per favorire una risposta strutturale che consente al muscolo cardiaco di sopportare meglio la pressione elevata.

Lo studio non si è limitato agli esperimenti su modelli animali. Gli scienziati hanno infatti osservato che, anche in pazienti ipertesi, i livelli di PlGF nel sangue aumentano parallelamente ai segni di un rimodellamento del cuore. Inoltre, è stata individuata l’espressione di una particolare proteina, Neuropilina-1, nei macrofagi del tessuto cardiaco umano, confermando l’esistenza di un meccanismo simile anche nella nostra specie.

“Questa scoperta – commenta Daniela Carnevale, Professore Ordinario dell’Università Sapienza di Roma e Irccs Neuromed, ultimo nome e autore di riferimento dello studio – apre nuove prospettive nella comprensione di come il sistema nervoso e quello immunitario lavorino insieme per governare la risposta del cuore nei processi patologici che portano allo scompenso cardiaco. In futuro, potremmo immaginare strategie terapeutiche capaci di modulare questa risposta naturale per prevenire l’evoluzione dell’insufficienza cardiaca”.

Lo studio ha coinvolto ricercatori provenienti da diversi Istituti internazionali tra cui l’Università di Manchester, l’Università di Toronto e l’Università di Edimburgo, a testimonianza di una collaborazione scientifica globale su un tema di grande impatto per la salute pubblica.

Fonte: askanews.it

Impegno Mitocon e primo passo verso regolamentazione tecniche sostituzione...

Impegno Mitocon e primo passo verso regolamentazione tecniche sostituzione DNA mitocondriale

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, ereditarie e complesse. Colpiscono nel mondo 1 persona ogni 4.300. In Italia sono circa 15 mila i pazienti diagnosticati. Non esiste una cura per queste patologie e ogni giorno che passa senza un intervento normativo significa nuove diagnosi senza speranza di prevenzione.

Ciononostante, l’Italia – si legge in una nota – ha oggi un’occasione unica e irripetibile per diventare il primo paese dell’Unione Europea ad adottare una strategia di prevenzione di queste patologie, grazie al progetto di legge a prima firma del Senatore Zullo, un primo passo verso la regolamentazione delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale nel nostro Paese. Queste tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) permetterebbero infatti di prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali dalle madri ai figli, utilizzando il DNA mitocondriale sano di una donatrice.

Mitocon. Mitocon è l’associazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari. Fondata nel 2007, Mitocon supporta attivamente i pazienti e promuove la ricerca scientifica. Si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 tra i massimi esperti mondiali di queste malattie. È membro fondatore di International Mito Patients (IMP), network internazionale nato nel 2012, che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti.

Le malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali sono causate da disfunzioni dei mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule poiché forniscono loro l’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Sono causate da mutazioni nel DNA nucleare (nDNA) o mitocondriale (mtDNA). Il DNA mitocondriale contiene 37 geni, è situato all’interno dei mitocondri e si trasmette per via materna. Sono oltre 200 le mutazioni identificate all’interno del mtDNA e sono associate ad una grande eterogeneità delle manifestazioni cliniche. Le disfunzioni mitocondriali causano danni neurologici, muscolari, cardiaci, perdita di vista e udito e possono insorgere in età pediatrica o adulta. Per queste malattie ad oggi non esistono cure efficaci a causa della loro variabilità che rende il trattamento una sfida.

Tecniche innovative: la sostituzione del DNA mitocondriale. Poiché le mutazioni a carico del DNA mitocondriale sono ereditate per via matrilineare, cioè solo dai mitocondri presenti negli oociti della mamma, un possibile trattamento per prevenire la trasmissione delle malattie del DNA mitocondriale è rappresentato dall’utilizzo delle tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri materni ‘difettosi’ vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima, mantenendo intatto il DNA nucleare della madre. Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale consentono così di ridurre significativamente il rischio che un bambino erediti la malattia dalla mamma.

Queste tecniche vengono già utilizzate in Inghilterra da quasi dieci anni; in Australia nel 2023 è stata definitivamente approvata una legge che ne consente l’utilizzo all’interno di uno studio clinico della durata di 10 anni. In analogia con queste esperienze, in Italia, dal 2022 Mitocon è promotrice di un percorso di advocacy istituzionale che nel 2023 ha portato al disegno di legge n 949 “Delega al Governo per la definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale”.

Il progetto di legge. Il progetto di delega al Governo ha lo scopo di prevenire la comparsa di patologie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale dell’embrione e del feto. L’esecutivo, entro 12 mesi dall’entrata in vigore del provvedimento, sarà chiamato ad adottare uno o più decreti legislativi volti a definire le tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale.

I decreti legislativi saranno adottati su proposta del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e della Ricerca e previo parere dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), del Consiglio Superiore di Sanità (CSS) nonché del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni degli enti pubblici di ricerca e altri enti pubblici a carattere nazionale.

La legge delega fissa inoltre i seguenti princìpi e criteri direttivi: ò consentire l’accesso alle tecniche di sostituzione mitocondriale soltanto in caso di accertata impossibilita’ di rimuovere altrimenti le cause della comparsa di malattie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale; ò obbligatorietà della ricerca solo su donne con mutazione del DNA mitocondriale nota e debitamente certificata a seguito di diagnosi prenatale nel corso di precedenti gravidanze e, nei casi di infertilità, a seguito di diagnosi preimpianto; ò divieto di manipolazione del DNA nucleare dell’ovocita della donatrice e della ricevente, ivi compresa la pratica della selezione del sesso e di ogni altra caratteristica somatica; ò anonimato della donatrice, consenso informato, sorveglianza sanitaria obbligatoria del nascituro fino alla maggiore età.

L’emanazione dei decreti legislativi sarà inoltre tenuta a individuare il Centro nazionale di sperimentazione tra quelli inseriti nel registro nazionale. Verrà istituito un Tavolo Tecnico con il compito di procedere alla pianificazione degli interventi di sperimentazione in materia di PMA attraverso la sostituzione mitocondriale, presieduto dal Ministro della Salute e composto da un rappresentante designato dall’ISS, da un rappresentante designato dal CSS, da un rappresentante designato dal Comitato etico, da un rappresentante designato dalle società’ scientifiche maggiormente rappresentative di medicina riproduttiva, di genetica medica, di bioetica, di medicina legale, di neonatologia e pediatria, di diritto di famiglia, nonché da tre rappresentanti designati dalle associazioni di pazienti affetti da malattie del DNA mitocondriale maggiormente rappresentative.

Di particolare rilievo, infine, le modalità di comunicazioni informative del Governo da adottare nei confronti del Parlamento, per le quali entro il 30 settembre di ogni anno il Ministro della Salute sarà tenuto a presentare alle Camere una relazione sull’attività del Centro nazionale di sperimentazione sulla PMA.

La dotazione economica prevista è di 5 milioni di euro annui, conferendo così un importante carattere strutturale e di lungo periodo al progetto di sperimentazione.

Da diversi anni Mitocon ha avviato una campagna informativa sul tema della sostituzione mitocondriale, che coinvolge la comunità scientifica, la società civile e le istituzioni. La sensibilizzazione del decisore pubblico è parte integrante di questo processo, in quanto interlocutore interessato alla salute pubblica e titolato a stabilire la legittimità di pratiche mediche innovative.

Il progetto di legge, ancora in attesa di calendarizzazione in Commissione Sanità al Senato, rappresenta – prosegue il comunicato – una straordinaria opportunità per fare dell’Italia il primo Paese dell’UE a legiferare sulla sostituzione mitocondriale.

La situazione di stallo è critica: senza un’azione immediata da parte del Parlamento, l’Italia rischia di perdere questa opportunità storica, lasciando le famiglie italiane senza la possibilita’ di accedere a un’opzione di prevenzione che altri Paesi già adottano.

La sostituzione mitocondriale è una speranza concreta per le famiglie colpite da malattie mitocondriali. Con il progetto di legge Zullo, l’Italia ha l’opportunità di essere all’avanguardia in Europa nel trattamento e nella prevenzione di queste malattie rare, contribuendo significativamente alla qualità della vita delle persone affette e delle loro famiglie.

Fonte: askanews.it